Амиотрофия спинальная наследственная Верднига–Гоффманна


Амиотрофия спинальная наследственная Верднига–Гоффманна
Син.: Болезнь Верднига–Гоффманна. Обычно проявляется на 2–4-м месяце гипотонией и выраженной задержкой моторного развития. В дальнейшем быстро прогрессирующая слабость и гипотония мышц, фибриллярные и фасцикулярные подергивания, диффузные симметричные, преимущественно проксимальные, мышечные гипотрофии, сухожильная арефлексия. Лицо становится гипомимичным. Позже проявляются элементы бульбарного синдрома. Дыхательные экскурсии грудной клетки недостаточны, что предрасполагает к возникновению пневмонии. Психическое развитие при этом без выраженных нарушений. Со временем возможны деформации и контрактуры суставов. При ЭМГ выявляются признаки дегенерации периферических мотонейронов (ритм «частокола»), а в далеко зашедших случаях – полное «биоэлектрическое молчание». Болезнь быстро прогрессирует. Прогноз плохой. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологический дефект выявлен в 5-й хромосоме. Встречается с частотой 1:25 000 новорожденных. Описали: в 1891 г. австрийский невропатолог G. Werdnig и в 1897 г. немецкий невропатолог J. Hoffmann.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "Амиотрофия спинальная наследственная Верднига–Гоффманна" в других словарях:

  • Верднига-Гоффманна болезнь — (G. Werdnig, род. в 1862 г., австрийский невропатолог; J. Hoffmann, 1857 1919, нем. невропатолог) см. Амиотрофия наследственная спинальная …   Большой медицинский словарь

  • Верднига-Гоффманна прогрессивная мышечная атрофия — (G. Werdnig; J. Hoffmann) см. Амиотрофия наследственная спинальная …   Большой медицинский словарь

  • Болезнь Верднига–Гоффманна — См. Амиотрофия спинальная наследственная Верднига–Гоффманна …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • амиотрофия наследственная спинальная — (amyotrophia hereditaria spinalis; син.: амиотрофия семейная спинальная детского возраста, Верднига Гоффманна болезнь, Верднига Гоффманна прогрессивная мышечная атрофия) наследственная болезнь, проявляющаяся на первом году жизни (при медленном… …   Большой медицинский словарь

  • Амиотрофи́я насле́дственная спина́льная — (amyotrophia hereditaria spinalis; син.: амиотрофия семейная спинальная детского возраста, Верднига Гоффманна болезнь, Верднига Гоффманна прогрессивная мышечная атрофия) наследственная болезнь, проявляющаяся на первом году жизни (при медленном… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.